سندروم داون

Question 1

آمنیوسنتز با آزمایشات نرمال و عدد NT=1 در هفته 16 لازمه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. آمنیوسنتز رو اگر پزشک تون گفتن انجام بدید مطابق نظرشون عمل کنید و حتما انجام بدید. شاید موردی در آزمایش های شما وجود داشته و شاید هم آزمایش دچار خطا بوده و یا آزمایشگاه معتبر نبوده. در هر حال طبق صلاح دید پزشکتون حتما باید مجدد آمنیوسنتز انجام بدید. نظر پزشکتون خیلی مهمه چون ایشون غربالگری ها رو دیدن. البته میتونید از چند تا پزشک دیگه هم نظر خواهی کنید بعد تصمیم بگیرید. در هر حال غربالگری ها باید کامل دیده و بررسی بشن.امیدوارم بارداری شاد و سلامتی داشته باشی مامان جان.

Question 2

بررسی های تکمیلی بعد مشخص شدن ریسک بالا تریزومی چیه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.استرس نداشته باش.تنفس شکمی انجام بده و آروم کن بدنتو؛ جنین ات میفهمه تو نگرانی عزیزم.حتی اگر تست های شما در غربالگری ها با ریسک بالا باشه، بازم به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی تکمیلی و بیشتر رو نشون میده.این بررسی تکمیلی دو روش داره:_ روش اول انجام آزمون "فری سل دی ان ای" یا Nifty در اولین فرصتو انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲ هست.فری سل دی ان ای آزمونیه که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام میشه.اگر نتیجه این بررسی ها منفی باشه یعنی جنین شما سالمه و نیاز به بررسی دیگه ای نیست.اما اگر مثبت باشه باز هم معنیش مریض بودن جنین نیست.باید آزمون آمنیوسنتز رو انجام بدی تا مشخص بشه که جنین سالمه یا بیمار._ روش دوم انجام غربالگری مرحله دوم، به شیوه سکوئنشیال (در هفته ۱۴)و در همون آزمایشگاهی که مرحله اول رو انجام دادی باید انجام شه.و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری، "فری سل" هستش.به طور خلاصه این ها همون بررسی های تکمیلی هستن که برای همه مادرانی که ریسک بالا تریزومی ها دارند انجام میشه.

Question 3

عدد NT:3.2 در غربالگری هفته 13 نیاز به انجام آمنیوسنتز داره؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. بله لازمه که آمنیوسنتز انجام بشه. معمولا میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر میکنه رنج نرمال عدد NT بین 1/3 تا 2/9 میلیمتره. با افزایشش احتمال خطر سندروم داون و ناهنجاری های کروموزمی دیگه بیشتر میشه. البته این معیار به تنهایی کافی نیست و باید آزمایش خون غربالگری هم بررسی بشه.درسته که ازدواج فامیلی ممکنه احتمال مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری رو بیشتر کنه اما در مواردی هم پیش میاد که ازدواج فامیلی نیست ولی مشکل احتمالی پیش میاد. با این تفاسیر بهتره آمنیوسنتز رو انجام بدید.بهترین هارو برات آرزو میکنم مامان جان.

Question 4

با NT:1.3 و NB:1.5 ریسک سندرم داون متوسط در هفته 14 خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. نگران نباشید این موارد خیلی دیده میشه. الان نمیشه نظر قطعی داد با پزشکتون مشورت کنین احتمالا در هفته 16 دوباره غربالگری رو تکرار کنن. موارد خیلی زیادی بودن که غربالگری بعدی شون نرمال بوده فقط غربالگری دوم رو حتما انجام بدین تا از سلامت جنین مطمئن بشیم.انشالله که نتیجه اش کم خطر باشه و بارداری نرمالی رو سپری کنی مامان گل.

Question 5

nt ۲.۷ و سندروم داون ریسک متوسط در غربالگری اول خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. عدد nt معمولا زیر ۳ خوبه. در مورد ریسک متوسط هم برای خیلی از خانم ها مینویسند و خدا رو شکر اکثرا مشکلی نبوده. چون کمی مشکوک بودن چنین مورد رو نوشتن. نگران نباش همونطور که گفتم معمولا موردی نیست.شما باید با نتایج سونوگرافی و آزمایش خون غرالگری اول پیش پزشکتون برید تا دقیق و کامل بررسی کنند. احتمالا پزشکتون برای اطمینان خاطر بیشتر از شما درخواست میکنن غربالگری مرحله دوم یا آزمایشات تکمیلی دیگه رو هم انجام بدید تا خیالمون راحت بشهتوکل بر خدا عزیز دلم چیزی نیست. بارداریت سلامت مامان گل.

Question 6

بالا بودن free Bhcg چقدر خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. آزمایش غربالگری همین طور که اسمش پیداست، ۱۰۰ درصد نمیتونه بگه ناهنجاری هست یا نیست.شما اسکرین منفی داشتید. شاید حتی نیاز به تکرار آزمایش هم نبود.اما به تجویز پزشک احترام بگذارید و مجدد محض احتیاط تکرار کنید.بین ۱۵ تا ۱۷ هفته آزمایش غربالگری کامل تری داده میشه.باید آزمایش مرحله دوم رو هم در همون آزمایشگاه قبلی بدید.این هم در نظر داشته باشید که افرادی که باهم فامیل نباشند و سابقه ای نداشته باشند،ممکن است ۲ تا ۳ درصد بچه ناهنجار داشته باشندکه با انجام غربالگری دو مرحله و سونو احتمالی اسکن مشخص میشه اگر مشکلی باشه.عزیزم nt در سونو گزارش شده که مال جنین شما نرمال بوده است. پس اصلا نگران نباش.

Question 7

با ریسک پایین تریزومی 21 لازمه که غربالگری دوم انجام بشه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان. بله بهتره که مرحله دوم غربالگری هم انجام بشه. پزشک ها بنا به احتیاط بیشتر غربالگری مرحله دوم رو برای همه درخواست میکنن. بهتره شما ام انجام بدین تا خیالتون راحت باشه اما نگران نباشید مشکلی نیست.  در مورد سوال دومتون پرسیدین ممکنه سندرم داون داشته باشه باید بگم که آزمایش شما کم خطر بوده و مشکلی نداره. فقط توصیه میشه غربالگری انجام بشه تا جنین از همه لحاظ بررسی بشه تا اگر خدای ناکرده مشکلی هست زودتر مشخص بشه. اما استرس نداشته باشین مشکلی نیست فقط محض اطمینان بیشتر توصیه میشه که انجام بدین.ان شاالله به سلامت زایمان کنی و نوزاد دلبندت رو بغل بگیری.

Question 8

عدد بتای بالا یعنی خطر سندروم داون وجود داره؟

Accepted Answer

سلام جانم. نه. بتا ربطی به سالم بودن و ناسالم بودن جنین نداره که.تغییرات بتا فقط مشخص میکنه بارداری به صورت نرمال پیش میره یا نه.برای تشخیص مشکلاتی مثل ریسک سندروم داون باید آزمایشات غربالگری انجام بشه.خدا رو شکر ان تی جنین خوب بوده. نگران نباش عزیزم.

Question 9

خطر ریسک سندروم داون در بارداری دوقلو یعنی بچه ها سالم نیستن؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیزمدر بارداری های چندقلو آزمایش غربالگری روتین نیست که انجام بشه.چون احتمال خطای بالایی داره.بنابراین نمیشه به این آزمایش اکتفا کرد.برای شما بهتر بود که آزمایش cell free DNA انجام بشه عزیزم،نگران نباشید این مورد خطا در بارداری چندقلو کاملا طبیعیه.اگر برای شما مقدور هست آزمایش cell free DNA رو انجام بدید تا خیالتون راحت بشه.

Question 10

سقط جنین بعد از آمنیوسنتز با سندرم داون در هفته 21 چجوریه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. اگر ریسک سندرم داون در آمنیوسنتز مثبت بشه متاسفانه چون شما 21 هفته هستین از زمان سقط قانونی گذشته و قانون اجازه سقط در این سن بارداری رو نمیده. در این موارد معمولا نمیشه کاری کرد و باید صبر کرد تا پایان دوران بارداری که زایمان صورت بگیره مگر این که به صورت غیرقانونی اقدام به سقط کنید که اصلا و ابدا توصیه نمیشه. البته در خیلی از مواردی که غربالگری مثبت میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که جنین سالمه پس امیدت رو اصلا از دست نده و منتظر نتیجه آزمایش باش.ان شاالله که مشکلی پیش نمیاد و بارداری نرمالی خواهید داشت.

Question 11

دیده نشدن nb در سونوگرافی nt در هفته 12 خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام عزیز دلم. طبق جدیدترین پروتکل ها دیده نشدن nb یا تیغه بینی در سه ماهه اول مشکلی نداره پس نگران نباش. در سونوگرافی هفته ۱۶ یا ۱۸ مجددا تیغه بینی بررسی میشه اما در تست نیپتی چنین چیزی بررسی نمیشه.در نیپتی سلامت جنین از نظر سندرم داون که یکی از علائمش همون دیده نشدن nb هست بررسی میشه. پس اگر نتیجه نیپتی خوب بشه تا حد زیادی خیالمون راحت میشه. خیلی اوقات حتی وقتی جواب غربالگری از نظر سندورم داون مثبته و پرخطر (خطرناک تر از ریسک متوسط) میشه اما بعد مشخص میشه جنین سالمه پس امیدت رو اصلا از دست نده.پرسیدید به چز نیپتی سونوگرافی آنومالی هم نیازه یا نه. عزیزم اگر نیپتی خوب بود باید آنومالی هم انجام بشه. چون نیپتی همه مشکلات رو بررسی نمیکنه.مامان جان امیدوارم شادی در انتظارت باشه.

Question 12

پیچ خوردگی روده جنین در غربالگری مشخصه؟ توی سونوگرافی غربالگری معلوم میشه؟

Accepted Answer

سلام مامان گل. ممنونم عزیزم.توی آزمایش های غربالگری فقط برخی سندروم ها با احتمالاتی گفته میشه. که البته بعضی سندروم ها با این علائم مثل پیچ خوردگی روده هم همراهن.ولی تو سونوگرافی آنومالی اسکن با احتمال زیاد و اگر همراه بیرون زدگی روده باشه، مشخص میشه.

Question 13

بالابودن ریسک تریزومی 13 و 18 در غربالگری اول خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.مامان جان بالا بودن ریسک در غربالگری یه علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم تا اگر مشکلی واقعا هست شناسایی بشه.آمنیوسنتز در این موارد یه تست تکمیلی دقیقه.خیلی وقتا که نتیجه غربالگری مثبت و های ریسک میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که مشکلی نیست و جنین سالمه.اما به هر حال به خاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین آمنیوسنتز لازمه عزیزم.

Question 14

آیا عقب ماندگی ذهنی در بارداری قابل تشخیصه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.نگران نباش عزیزم. با انجام به موقع آزمایش ها و سونوگرافی و غربالگری میشه عقب ماندگی رو در جنین بررسی کرد.که البته غربالگری نتیجه صد در صدی نمیده ولی با درنظر گرفتن احتمال، آزمایش های تکمیلی برای اطمینان تجویز میشه.همچنین با انجام سونوگرافی آنومالی وضعیت فیزیکی جنین بررسی میشه.استرس بی جا نداشته باش و مطمئن باش نی نی سالمه.

Question 15

اگر آزمایش غربالگری اول مشکوک باشه دوباره آزمایش بدم؟

Accepted Answer

سلام مامان جان. بله حتما غربالگری دوم و هر آزمایش دیگه ای که پزشکتون لازم دونستن انجام بدید.در کل انجام هر دو غربالگری در طی بارداری توصیه میشه. اگر کسی غربالگری اولش خوب باشه مرحله دوم تنها یک مورد از آزمایش چهارگانه رو به علاوه سونوگرافی آنومالی اسکن میتونه بده. اما چون میگی توی غربالگری اول یک مورد از حد نرمال بالاتر بوده توصیه من انجام غربالگری دوم هم هست.غربالگری دوم رو از هفته 15 الی 17 هفته و 6 روز میشه انجام داد. توی 18 هفته هم سونوگرافی آنومالی اسکن رو میشه انجام داد.ان شاالله هیچ موردی نیست فقط برای اینکه مطئن بشیم آزمایشها و سونوگرافی ها رو بده مامان جان.