سندروم داون

Question 1

ریسک سندروم داون مادر 17 ساله توی غربالگری وجود داره؟ برای سقط قانونی تا کی وقت هست؟

Accepted Answer

سلام عزیزدلم.درسته که هرچه سن خانم بالاتر بره، خطر سندرم داون بیشتره، اما به این معنی نیست که در سنین پایین این خطر صفره.اما شما نگران نباش و اجازه بده جواب مرحله دوم بیاد.انشالله که هیچ مساله ای نیست مامان گل.اگر احیانا مشکلی باشه که انشالله نیست، باید برای قطعیت در تشخیص آزمایش آمنیوسنتز انجام بدی.اگر با آمنیوسنتز هم مشخص بشه که جنین مشکل داره، تا قبل از هفته ۱۹ مجوز سقط قانونی داده میشه.

Question 2

سقط جنین هفته 21 به بعد چجوریه؟ آمنیوسنتز انجام دادم و گفتن نتیجه آزمایش یه هفته به تعویق میفته

Accepted Answer

سلام عزیزم.اگر مثبت بشه، متاسفانه زمان سقط قانونی گذشته.در این موارد معمولا نمیشه کاری کرد و باید صبر کرد تا پایان دوران بارداری که زایمان صورت بگیره.مگه اینکه غیرقانونی اقدام به سقط کنی که اصلا و ابدا توصیه نمیشه.متاسفانه قانون اجازه سقط در این سن بارداری رو نمیده.البته خیلی از مواردی که غربالگری مثبت میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که جنین سالمه.پس امیدت رو از اصلا دست نده.

Question 3

سقط جنین بعد آزمایش تکمیلی غربالگری به چه صورته؟ آزمایش تکمیلی سل فری بهتره یا آمنیوسنتز؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.بله مامان جان احتمال سلامتی هم هست ولی حتما باید دکترت جواب رو ببینه.نیاز به آمنیوسنتز داری. به نظر من بهتره برات. دردشم مثل آمپوله.مربوط به نسل های قبلی و ارث نیست بلکه تغییراتیه که در تخمک رخ میده.برای سقط، با قرص هم میشه. ولی باز با پزشکت مشورت کن و ببین چجور صلاح میبینن.

Question 4

در چه شرایطی آزمایش نیفتی تجویز میشه ؟ کدوم گروه از مادرا برای این آزمایش اولویت دارن؟

Accepted Answer

سلام مامان گل.عزیزم این تست، آزمایش خونه که برای دو گروه از مادران تجویز میشه.اول کسایی که سن بالای 35 سال دارن و سابقه ی حاملگی با سندرم داون یا اختلال کروموزومی داشتن.و دوم کسایی که در بارداری فعلی در غربالگری توی لیست پر خطر قرار گرفتن و باید آزمایش تکمیلی انجام بدن.

Question 5

آزمایش نیپتی nb رو هم مشخص میکنه؟ میگن اگه ان بی دیده نشه خطرناکه!

Accepted Answer

سلام عزیزدلم.طبق جدیدترین پروتکل ها دیده نشدن nb یا تیغه بینی در سه ماهه اول مشکلی نداره، نگران نباش.در سونوگرافی هفته ۱۶ یا ۱۸ این مساله بررسی میشه نه تست نیپتی.اما در نیپتی سلامت جنین از نظر سندرم داون که یکی از علائم خطرش دیده نشدن nb هست، بررسی میشه.پس اگر نتیجه نیپتی خوب بشه تا حد زیادی خیالمون راحت میشه.خیلی اوقات حتی وقتی جواب مثبته یعنی پرخطر میشه مشخص میشه جنین سالمه. پس امیدت رو اصلا از دست نده.اگر نیپتی خوب بود، باید آنومالی هم انجام بشه عزیزم. چون نیپتی همه مشکلات رو بررسی نمیکنه.مامان جان امیدوارم شادی در انتظارت باشه.

Question 6

کروموزوم Y جواب تست سل فری DNA یعنی چی؟ همشون Low risk هستن ولی این Detected

Accepted Answer

سلام مامان جان.نگران نباش عزیزم اتفاقا هیچ چیز بدی نیست.این علامت جنسیت بچته.چشمت روشن، داری پسر دار میشی گلم.

Question 7

سل فری DNA دقیقتره یا آمنیوسنتز ؟ من یه فرزند سندروم داون دارم و الان دوباره باردارم...

Accepted Answer

سلام مامان عزیزم.آمنیوسنتز دقیقتره ولی یک در صد احتمال سقط داره چون از کیسه آب مایع میکشن.اما سل فری دی ان ای تشخیص 99 درصدی داره. اما چون فقط یه آزمایش خونه احتمال سقط آمنیوسنتز رو نداره.در حدود نه هفته میشه آزمایش سل فری رو انجام داد.با مشورت پزشکت باید بین این دوتا آزمایش تصمیم بگیریو یکیو انتخاب کنی.سل فری نسبت به آزمایشهای غربالگری دقیقتره ولی به نسبت آمنیوسنتز نه.ولی خوبیش اینه که الان تو هفته ای که هستی، میشه انجام بدی.آمنیوسنتز رو 15 هفته انجام میدن.سل فری اینجوریه که تو آزمایش خون مادر مقداری از خون جنین رو پیدا میکنن و دی ان ای اون رو بررسی میکنن.اما یک درصد ممکنه اشتباه کنن و خون مادر رو با جنین اشتباه بگیرن و بررسی دی ان ای کنن.اما در آمنیوسنتز آب دور بچه قطعا مال خود یچه است و اشتباه نداره.

Question 8

نتیجه سل فری چند درصد اطمینان داره؟ اگر جوابش خوب باشه یعنی جنین کاملا سالمه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان. روزت بخیر عزیزم.عزیزم این آزمایش 99 درصد ریسک پرخطر جنین رو مشخص میکنه. یعنی 99% نشون میده که جنین بیماری داره یا نه.و البته جنسیت رو هم نشون میده.

Question 9

درصورت سونوی سلامت جنین نیازی به سلفری نیست؟ میشه از سلامت جنین مطمئن بود؟

Accepted Answer

سلام مامان گل.گلم استرس نداشته باش و به خدا توکل کن.وقتی سونوگرافی نرماله جای نگرانی نیست.اگر دسترسی به جنین بود سل فری انجام میشد اما حالا که نیست و سونو هم نرمال بوده، اصلا نگرانی معنا نداره.تو دوران بارداری، بدترین چیز استرسه. به امید خدا هر دو سالم به دنیا میان عزیزم.

Question 10

فرق سل فری دی ان ای با آمنیوسنتز چیه؟ دکتر برای من آمنیوسنتز تجویز کرده...

Accepted Answer

سلام مامان گل.آمنیوسنتز جوابش صد در صده ولی احتمال یک درصد سقط داره.تست دیگه که همون سل فری دی ان ایه، آزمایش خونه که احتمال سقط نداره و جوابش 99 درصد قابل اطمینانه.پزشک تصمیم میگیره کدوم رو تجویز کنه.فرقشون تو احتمال قابل اطمینان بودن جوابشونه.آمنیوسنتز جوابش صد در صد درسته و سل فری 99 درصد. عوضش آمنیوسنتز یک در صد احتمال سقط داره و سل فری احتمال سقط نداره.سل فری یک آزمایش خونه که گرفته میشه و خطری برای جنین نداره، پس احتمال سقط نداره.آمنیوسنتز آب دور جنین رو میکشن برای همین احتمال سقط داره.هر دو دقت بالایی دارن ولی نیفتی (سل فری DNA) هزینه بیشتری داره.

Question 11

نتیجه آزمایش ان تی ریسک سندروم داون رو نشون میده. نتیجه چه آزمایش هایی قطعیه؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.آزمایشو انجام بده عزیزم.ببین شما الان 2 تا راه داری. یکی اینکه آزمایش غربالگری بدی که اگر ریسک داون مثبت شد، اونوقت آمنیوسنتز بشی.یا اینکه میتونی همین الان آزمایش سل فری بدی و اگر خوب بود هیچی، اگر نبود آمنیوسنتز بشی.به پزشکت بگو و ببین چه راه حلی میدن.اگر خودت میخوای صبر کن غربالگریو بده. اگر مثبت شد بعد مجبوری که یا آمنیوسنتز بشی یا سل فری بدی.

Question 12

کر بودن جنین در غربالگری نشون داده میشه؟ میشه با سونوگرافی کر و لال بودن بچه رو تشخیص داد؟

Accepted Answer

سلام مامان گل.عزیزم سونوگرافی، ناهنجاری ها و بدشکلی و بدفرمی بدن و یا اختلالاتی در عملکرد اندام های داخلی جنین رو نشون میده.و غربالگری ابتلا به چند اختلال کروموزومی و سندروم داون رو بررسی میکنه.اما کر و لالی رو با دقت نشون نخواهد داد.

Question 13

پیچ خوردگی روده جنین در غربالگری مشخصه؟ توی سونوگرافی غربالگری معلوم میشه؟

Accepted Answer

سلام مامان گل. ممنونم عزیزم.توی آزمایش های غربالگری فقط برخی سندروم ها با احتمالاتی گفته میشه. که البته بعضی سندروم ها با این علائم مثل پیچ خوردگی روده هم همراهن.ولی تو سونوگرافی آنومالی اسکن با احتمال زیاد و اگر همراه بیرون زدگی روده باشه، مشخص میشه.

Question 14

آمنیوسنتز نتیجه قطعی سندروم داون جنین رو میده؟ تریزومی 13 و 18 بوده و ریسکش بالاس...

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.مامان جان بالا بودن ریسک در غربالگری یه علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم تا اگر مشکلی واقعا هست شناسایی بشه.آمنیوسنتز در این موارد یه تست تکمیلی دقیقه.خیلی وقتا که نتیجه غربالگری مثبت و های ریسک میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که مشکلی نیست و جنین سالمه.اما به هر حال بخاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین آمنیوسنتز لازمه عزیزم.

Question 15

غربالگری عقب ماندگی ذهنی جنین رو مشخص میکنه؟ نابینایی چطور؟ در حین بارداری قابل بررسیه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.نگران نباش عزیزم. با انجام به موقع آزمایشا و سونوی غربالگری میشه عقب ماندگی رو در جنین بررسی کرد.که البته غربالگری نتیجه صد در صدی نمیده ولی با درنظر گرفتن احتمال، آزمایشای تکمیلی برای اطمینان تجویز میشه.همچنین با انجام سونوگرافی آنومالی وضعیت فیزیکی نوزاد بررسی میشه.استرس بیجا نداشته باش و مطمئن باش نی نی سالمه.

Question 16

تفسیر غربالگری و عدد تریزومی چجوریه؟ تریزومی 21 باشه یعنی جنین مشکلی داره؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.تفسیر غربالگری فقط وابسته به این عدد نیست و تابع نکات بسیار دیگه ایه.و در این مجموعه با در نظر گرفتن همه این نکات در کنار هم در مورد یک غربالگری نتیجه گرفته میشه.با توجه به اهمیتی که این مسأله داره، صبر کن تا به پزشک مراجعه کنی که بعد از دیدن برگه آزمایش نتیجه رو به شما اعلام کنن.

Question 17

crl و nt و عدد سندروم داون در غربالگری اول رو توضیح میدین؟ اینا یعنی چی و باید چیکار کنم؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.عزیزم عدد ان تی خوبه. اما باید با توجه به crl یعنی طول جنین سنجیده بشه.در مورد ریسک متوسط هم یعنی بررسی های بیشتر لازمه اما چون در تعیین بررسی مدنظر مشاهده همه فاکتورهای غربالگری در کنار هم لازمه جهت تفسیر صحیح به پزشکت مراجعه کن.مامان جان نسبت nt به crl طبیعیه نگران نباش.فقط برای تعیین بررسی تکمیلی مورد نیاز به پزشکت مراجعه کن.ریسک متوسط یعنی شما باید مورد بررسی تکمیلی قرار بگیری و لزوما به معنای مشکل نیست.حتی خیلی اوقات که ریسک محاسبه شده برای مادران مثبت میشه، بعد از انجام بررسی های تکمیلی مشخص میشه جنین سالمه.اما به هر حال باید بررسی ها رو انجام داد تا خیالمون از هر بابت راحت بشه و کوچکترین احتمال هم مورد ارزیابی قرار بگیره.

Question 18

اکوژن قلب جنین ریسک سندروم داون رو بالا میبره؟ آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم. خیلی نگرانم...

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.اکوژن باعث مثبت شدن غربالگری نمیشه اما اگر جنین اکوژن داره و ریسک غربالگری مثبته یکم نگران کنندس. و باید بررسی بیشتر انجام بشه.اگر آمنیوسنتز جوابش خوب باشه جنین سالمه.نگران نباش حتما اتفاقای خوبی پیش روته.

Question 19

تریزومی 21 در غربالگری به چه معنیه؟ یعنی بچه ی من منگله؟ باید چیکار کنم که مطمئن شم سالمه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر بصورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.بصورت کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.در مورد شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.این بررسی تکمیلی دو روش داره:روش اول انجام آزمون "فری سل دی ان ای" یا Nifty در اولین فرصت و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲ هست.فری سل دی ان ای آزمونیه که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام میشه.اگر نتیجه این بررسی ها منفی باشه یعنی جنین شما سالمه و نیاز به بررسی دیگه ای نیست.اما اگر مثبت باشه باز هم معنیش مریض بودن جنین نیست.باید آزمون آمنیوسنتز رو انجام بدی تا مشخص بشه که جنین سالمه یا بیمار.روش دوم انجام غربالگری مرحله دوم به شیوه سکوئنشیال (در هفته ۱۴) و در همون آزمایشگاهی که مرحله اول رو انجام دادی.و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری،  "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.اصلا نگران نباش.چون همونطور که گفتم این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه.بیانگر اینه که شما چقدر احتیاج به بررسی بیشتر داری.در مورد شما حد وسطه. نگران نباش.حتی خیلی اوقات که غربالگری مثبت میشه هم جنین مشکلی نداره.چه برسه به حالا که خطر حد وسطه و اصلا مثبت هم نشده.اما به هرحال نمیشه کوچکترین احتمالات را از نظر دور نگه داشت و باید حتما بررسی انجام بگیره تا خیالمون از هر جهت راحت بشه.استرس نداشته باش چون جنین از احساساتت مطلع میشه و از اون ها تأثیر می گیره.پس قوی باش :)امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی. منتظر اخبار خوبت هستم.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.

Question 20

مورد مشکوک غربالگری اول دلیل انجام غربالگری دوم میتونه باشه؟ یکی از موارد از متوسط بالاتر بود

Accepted Answer

سلام مامان جان.انجام هر دو غربالگری در طی بارداری توصیه میشه. اگر کسی غربالگری اولش خوب باشه، مرحله دوم تنها یک مورد از آزمایش چهارگانه رو به علاوه سونوگرافی آنومالی اسکن میتونه بده.اما چون میگی توی غربالگری اول یک مورد از حد نرمال بالاتر بوده، توصیه ی من انجام غربالگری دوم هم هست.غربالگری دوم رو از هفته 15 الی 17 هفته و 6 روز میشه انجام داد.توی 18 هفته هم سونوگرافی آنومالی اسکن رو میشه انجام داد.

Question 21

آزمایش و سونوی غربالگری برای چیه ؟ بهترین زمان برای انجام غربالگری اول کیه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.عزیزم سونوگرافی غربالگری برای تعیین احتمالی برخی مشکلات کروموزومی و سندروم های جنینی مثل سندروم داونه.تا چنانچه جواب غربالگری مشکوک به این مورد بود، تست های تشخیصی مطمئن تری برای تشخیص قطعی انجام بشه.زمان انجام غربالگری مرحله اول بین 11 تا 13 هفته و شش روزه و شما زمانی باید بری که پزشکت تعیین کردن.جنسیت جنین اگر در حالت مناسبی باشه که ناحیه تناسلی در سونوگرافی مشخص بشه، تو 12 هفته هم معلوم میشه اما دقیقترش در 16 هفتگی مشخص میشه.

Question 22

آزمایش غربالگری خطر سندروم داون رو نشون میده! چجوری از سلامت بچم مطمئن شم؟

Accepted Answer

سلام عزیزدلم.درسته که هرچه سن خانم بالاتر بره خطر سندروم داون بیشتره اما به این معنی نیست که در سنین پایین این خطر صفره.اما تو نگران نباش و اجازه بده جواب مرحله دوم بیاد.انشالله که هیچ مساله ای نیست مامان گل.اگر احیانا مشکلی باشه که انشالله نیست، باید آمنیوسنتز برای قطعیت در تشخیص انجام بگیره.اگر با آمنیوسنتز هم مشخص بشه جنین مشکل داره، تا قبل از هفته ۱۹ مجوز سقط قانونی داده میشه.امیدوارم هیچ مسأله ای نباشه و خبرای خوب بهمون بدی.

Question 23

ببخشید با غربالگری اول و دوم مشکوک آمنیوسنتز لازمه؟ به من گفتن امکان سالم بودن بچه ات نیست

Accepted Answer

عزیزم اولا خیلی کارهاتون رو آرام انجام دادید.
حتما امروز به متخصص زنان مراجعه کنید تا کارهاتون سریعتر پیش بره. باید آمنیوسنتز تایید کنه عزیزم.
به پزشک مراجعه کنید که اورژانسی براتون بنویسن کارهاتون سریع پیش بره. الان 18 هفته هستید. اگر اورژانسی انجام بشه تا 20 هفته آماده میشه جواب و مجوز میدن.در مورد مورد دوم. نه عزیزم اول باید مطمئن بشید مشکل داره. حتی غربالگری اول و دوم مشکوک باشه، ممکنه تو آمنیوسنتز جنین سالم باشه. شما میخوای سقط کنی، یه وقت اگه جنین مشکل نداشته باشه چی؟ خودتون تو صحبت هاتون گفتید مشکوک به سندروم داون...یعنی به قطع مشخص نشده. بهتره یک ویزیت پیش متخصص بشید عزیزم.غیرقانونی هم مطمئن باشید خطرش زیاده. ممکنه خطراتی به وجود بیاره که بعدا برای خانم جبران ناپذیر باشه.

Question 24

ببخشید عدد نرمال سندروم داون چقدر باشه خوبه؟ برای من نوشته 1:287 خوبه از نظر شما؟

Accepted Answer

سلام جانم. نتیجه ی نهایی غربالگری ریسک کمتر از 1:200 باشه، (مثلا  1:2500) کم خطر حساب میشه. خیر عزیزم بالای ۲۰۰ خوبه و جز کم خطرهائه. نگران نباش مامان جان.

Question 25

تریزومی ۱۳ و ۱۸ و سندروم داون های ریسک نوشته. NT هم زده ۲/۲. باید آمنیوسنتز بدم؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. مامان جان های ریسک بودن در غربالگری یک علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم. تا اگر خدای ناکرده مشکلی واقعا هست، زودتر شناسایی بشه.
آمنیوسنتز در این موارد یک تست تکمیلی دقیقه
خیلی وقتا که نتیجه غربالگری تریزومی ۱۳ و ۱۸و سندروم داون های ریسک میشه، در آمنیوسنتز مشخص میشه مشکلی نیست و جنین سالمه. اما به هر حال به خاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین حتما حتما آمنیوسنتز لازمه. نتیجه رو به پزشک برسون و تحت نظرش باش عزیزم. نگران نباش مامانی. بارداریت سلامت.

Question 26

ریسک سندروم داون ۱ به ۵۸ خطرناکه؟ امیدی به سلامت جنین هست؟

Accepted Answer

سلام جانم. عزیزم مطابق با جواب غربالگری احتمال ابتلای جنین شما به سندرم داون یک نفر در بین 58 نفر هست. معنیش همینه. پس 57 نفر مابقی که در احتمالات بیان شده، سالم هستند. احتمال این که بچه شما یکی از اون 57 نفر باشید و بچه سالم باشه هست.بله عزیزم ریسک سندروم داون ۱ به ۵۸ بالاست. باید تحت نظر پزشکتون باشید تا جواب رو کامل ببینند. کامل براتون تفسیر میکنند. حتما جواب رو پزشکتون ببینه و مطابق نظر ایشون عمل کنید. به خدا توکل کرده و آمنیوسنتز کنید تا قطعی سلامت جنین مشخص شود.