منگولیسم

Question 1

بررسی های تکمیلی بعد مشخص شدن ریسک بالا تریزومی چیه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.استرس نداشته باش.تنفس شکمی انجام بده و آروم کن بدنتو؛ جنین ات میفهمه تو نگرانی عزیزم.حتی اگر تست های شما در غربالگری ها با ریسک بالا باشه، بازم به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی تکمیلی و بیشتر رو نشون میده.این بررسی تکمیلی دو روش داره:_ روش اول انجام آزمون "فری سل دی ان ای" یا Nifty در اولین فرصتو انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲ هست.فری سل دی ان ای آزمونیه که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام میشه.اگر نتیجه این بررسی ها منفی باشه یعنی جنین شما سالمه و نیاز به بررسی دیگه ای نیست.اما اگر مثبت باشه باز هم معنیش مریض بودن جنین نیست.باید آزمون آمنیوسنتز رو انجام بدی تا مشخص بشه که جنین سالمه یا بیمار._ روش دوم انجام غربالگری مرحله دوم، به شیوه سکوئنشیال (در هفته ۱۴)و در همون آزمایشگاهی که مرحله اول رو انجام دادی باید انجام شه.و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری، "فری سل" هستش.به طور خلاصه این ها همون بررسی های تکمیلی هستن که برای همه مادرانی که ریسک بالا تریزومی ها دارند انجام میشه.

Question 2

تریزومی 21 در آزمایش غربالگری چیه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر به صورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.به طور کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.(Chromosome 21 یعنی 21 امین جفت کروموزوم جنین، از 23 جفت کروموزوم سلول)در مورد تفسیر آزمایش تریزومی21، برای شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی ) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال، یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه و شما چقدر احتیاج به بررسی تکمیلی و بیشتر داری. این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در مورد شما حد وسطه.اما حتما باید بررسی بیشتر انجام شه تا خیالمون راحت شه.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری، "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.استرس نداشته باش! روی جنین تاثیر میذاره.امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.

Question 3

کروئید پلکسوس ارتباط با منگولیسم داره؟ کیست توی مغز جنین به مشکلات کروموزومی ربط داره؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.کیست های کروئید پلکسوس معمولا در اکثر جنین ها دیده میشن و تا 24 هفته بررسی میشن که اغلب برطرف میشه.تحت نظر پزشکت باش. ان شاء الله که برطرف میشه.در مورد منگولیسم، باید با پزشکت مشورت کنی.