منگولیسم

Question 1

تریزومی 21 در غربالگری به چه معنیه؟ یعنی بچه ی من منگله؟ باید چیکار کنم که مطمئن شم سالمه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر بصورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.بصورت کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.در مورد شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.این بررسی تکمیلی دو روش داره:روش اول انجام آزمون "فری سل دی ان ای" یا Nifty در اولین فرصت و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲ هست.فری سل دی ان ای آزمونیه که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام میشه.اگر نتیجه این بررسی ها منفی باشه یعنی جنین شما سالمه و نیاز به بررسی دیگه ای نیست.اما اگر مثبت باشه باز هم معنیش مریض بودن جنین نیست.باید آزمون آمنیوسنتز رو انجام بدی تا مشخص بشه که جنین سالمه یا بیمار.روش دوم انجام غربالگری مرحله دوم به شیوه سکوئنشیال (در هفته ۱۴) و در همون آزمایشگاهی که مرحله اول رو انجام دادی.و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری،  "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.اصلا نگران نباش.چون همونطور که گفتم این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه.بیانگر اینه که شما چقدر احتیاج به بررسی بیشتر داری.در مورد شما حد وسطه. نگران نباش.حتی خیلی اوقات که غربالگری مثبت میشه هم جنین مشکلی نداره.چه برسه به حالا که خطر حد وسطه و اصلا مثبت هم نشده.اما به هرحال نمیشه کوچکترین احتمالات را از نظر دور نگه داشت و باید حتما بررسی انجام بگیره تا خیالمون از هر جهت راحت بشه.استرس نداشته باش چون جنین از احساساتت مطلع میشه و از اون ها تأثیر می گیره.پس قوی باش :)امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی. منتظر اخبار خوبت هستم.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.

Question 2

کروئید پلکسوس ارتباط با منگولیسم داره؟ کیست توی مغز جنین به مشکلات کروموزومی ربط داره؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.کیست های کروئید پلکسوس معمولا در اکثر جنین ها دیده میشن و تا 24 هفته بررسی میشن که اغلب برطرف میشه.تحت نظر پزشکت باش. ان شاء الله که برطرف میشه.در مورد منگولیسم، باید با پزشکت مشورت کنی.