اختلال کروموزومی

Question 1

عدد NT:3.2 در غربالگری هفته 13 نیاز به انجام آمنیوسنتز داره؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. بله لازمه که آمنیوسنتز انجام بشه. معمولا میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر میکنه رنج نرمال عدد NT بین 1/3 تا 2/9 میلیمتره. با افزایشش احتمال خطر سندروم داون و ناهنجاری های کروموزمی دیگه بیشتر میشه. البته این معیار به تنهایی کافی نیست و باید آزمایش خون غربالگری هم بررسی بشه.درسته که ازدواج فامیلی ممکنه احتمال مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری رو بیشتر کنه اما در مواردی هم پیش میاد که ازدواج فامیلی نیست ولی مشکل احتمالی پیش میاد. با این تفاسیر بهتره آمنیوسنتز رو انجام بدید.بهترین هارو برات آرزو میکنم مامان جان.

Question 2

علت نزدن قلب جنین در هفته ۱۱ چیه؟

Accepted Answer

سلام جانم. بیشترین علت سقط و از کار افتادن قلب جنین در سه ماهه اول به دلیل اختلال کروموزومی هست.دقیقتر بخواید بدونید خدای ناکرده بعد از سقط باید جنین رو بدید پاتولوژی بررسی کنند.قلب جنین از چهار هفتگی میزنه و از شش تا هشت هفته در سونو دیده میشه.بله  ممکنه دستگاه مطب دکتر شما مشکل داشته باشه.سونوگرافی جای دیگه باید نداشتن قلب رو تایید کنه عزیزم.باید بری سونو بیرون دقیق بررسی کنند ضربانش میزنه یا نه.شاید قبلا ضربان قلب داشته و الان قلبش از کار ایستاده.شاید هم دستگاه ایراد داشته عزیزم.

Question 3

برای جلوگیری از سقط مجدد بعد از آی وی اف چه کار کنم؟

Accepted Answer

سلام عزیزم بابت سقط تون متاسفم.سقط اغلب اوقات بدون دلیله.خصوصا در آی وی اف و لقاح مصنوعی احتمال سقط هم بیشتره.کمبود هورمونی، اختلالات کروموزومی و.... میتونه دلایلش باشه عزیزم.در هر بارداری احتمال سقط وجود داره شما نمیتونید خیلی کارهای خاصی بکنید.بعد عمل استراحت بیشتر داشته باشید.تغذیه سالم داشته باشید.  فست فود نوشابه غذایی چرب شیرینی جات نخوریدپیاده روی هم کمی انجام بدید.ممکنه چون سقط داشتی پزشکت شیاف و...بدن.به قول خودشون عزیزم احتمال تکرار کمه. پس استرس و ترس نداشته باش.استرس و ترس خیلی اثر میذاره.در عمل انتقال بله تخمک و اسپرم سالم رو حداقل از نظر ظاهری معمولا جدا میکنن.

Question 4

ایست قلب جنین و فیبروم بهم مربوطه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. برای تشخیص علت باید جنین ها رو بدن پاتولوژی. معمولا علتش اختلال کروموزومی هست.خواهر شوهر شما باید تحت نظر مرکز سقط مکرر باردار بشوند. در مورد فیبروم پرسیدید، بستگی به سایز فیبروم داره. اگه کوچیک باشه، مشکلی نداره.نوعش هم مهم هست. به هر حال ایشون باید تحت نظر باردار بشه.اگه فیبروم مزاحم بارداری باشه، اول در میارن.ولی افتادگی رحم مشکلی برای بارداری نداره جانم.

Question 5

بندناف تک شریانی احتمال سقط رو بالا میبره؟

Accepted Answer

سلام مامان گل. عزیزم جنین تک شریانی نیاز به بررسی بیشتر از نظر ابتلا به اختلالات کروموزومی داره.لازمه که حتما سونوگرافی آنومالی اسکن در 18 هفته انجام بشه و با نظر پزشکت اکو قلب جنینی گرفته بشه. از طرفی این تک شریانی بودن، میتونه روی رشد جنین اثر بد بذاره، پس باید همیشه رشد جنین بررسی بشه.ممکنه خدای ناکرده همین اختلال رشد یا وجود اختلال کروموزومی انقدر شدید باشه که منجر به سقط و از بین رفتن جنین هم بشه.در هر حال این فقط یک نشونه هستش و لزوما به معنی سالم نبودن بچه نیست و فقط نیاز به بررسی بیشتر داره.

Question 6

بالابودن ریسک تریزومی 13 و 18 در غربالگری اول خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.مامان جان بالا بودن ریسک در غربالگری یه علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم تا اگر مشکلی واقعا هست شناسایی بشه.آمنیوسنتز در این موارد یه تست تکمیلی دقیقه.خیلی وقتا که نتیجه غربالگری مثبت و های ریسک میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که مشکلی نیست و جنین سالمه.اما به هر حال به خاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین آمنیوسنتز لازمه عزیزم.

Question 7

انجام آزمایش سل فری برای بررسی سلامت جنین کافیه؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیز. با توجه به مواردی که گفتی نیاز به انجام آزمایش سل فری نبود ولی حالا که انجام دادی کافیه و نیاز به آزمایش آمنیوسنتز نیست.از اونجا که تقریبا کلیه نقایص همراه با مقدار بالای AFP (آلفافتو پروتئین) با سونوگرافی قابل تشخیص هستن پس اولین اقدام انجام سونوگرافیه که شما انجام دادی. اگر سونوگرافی توسط فرد ماهری انجام بشه امکان تشخیص این اختلالات تقریبا نزدیک به ۱۰۰ درصد خواهد بود. چون سونویی که میگی بدون مشکل بوده نیازی به سل فری یا آمنیوسنتز نیست. اگر مورد مشکوک دیده میشد آمنیوسنتز پیشنهاد میشد تا هم سطح آلفا در مایع آمنیوتیک بررسی بشه و هم بررسی کروموزومی انجام بشه.انشالله که دوران بارداریت به سلامت طی بشه و نوزادت رو به شادی بغل کنی.

Question 8

آزمایش مرحله دوم غربالگری ضروریه ؟ چون گفتن مرحله اول خوبه و نمیخواد مرحله دوم رو بری...

Accepted Answer

سلام مامان جان.اگر نتیجه غربالگری اول کم خطر بوده، سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده درجه یک نداری و بارداری با روش های کمک به باروری رخ نداده، نیازی به غربالگری مرحله دوم نیست.فقط آنومالی اسکن بین هفته ۱۸ تا ۲۲ و ntd screen انجام بده.مرحله اول هم مربوط به آزمایشات ژنتیکی و در واقع پیش نیاز مرحله دومه.برحسب نتیجه مرحله اول در مورد مرحله دوم نتیجه گیری میشه.چون غربالگری مرحله دوم مربوط به مشکلات ژنتیکیه. اما حتما آنومالی و حتما ntd screen هر دو رو انجام بده عزیزم.

Question 9

بارداری بدون علامت بارداری پوچه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم. علائم بارداری در افراد متفاوته و کاملا طبیعی هست که شما هنوز علامت خاصی نداشته باشید. ممکنه یک خانم همه علائم رو داشته یا یک خانم هیچکدوم این علائم رو نشون نده. در ضمن علائم بارداری در حاملگی پوچ هم ممکنه وجود داشته باشه.حاملگی پوچ زمانیه که سلول تخم تشکیل شده و حتی لانه گزینی هم کرده. اما به دلایل مشکلات کروموزومی تقسیم سلولی درست صورت نگرفته و جنین شکل نمیگیره. در این شرایط به خاطر ترشحات هورمونی حاصل از این فرآیند، برخی علائم بارداری به وجود میان.در مورد سفت شدن شکم پرسیده بودین. اون علامت معمولا از زمانی که شکم برجسته بشه یعنی در ۱۶ تا ۱۸ هفته بوجود میاد. الان زوده برای شما چنین چیزی رو احساس کنید.نگران نباش.

Question 10

کروئید پلکسوس ارتباط با منگولیسم داره؟ کیست توی مغز جنین به مشکلات کروموزومی ربط داره؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.کیست های کروئید پلکسوس معمولا در اکثر جنین ها دیده میشن و تا 24 هفته بررسی میشن که اغلب برطرف میشه.تحت نظر پزشکت باش. ان شاء الله که برطرف میشه.در مورد منگولیسم، باید با پزشکت مشورت کنی.