مادران باردار باید در هفته های اول و دوم بارداری برای انجام تمام آزمایش های غربالگری سلامت جنین آموزش ببینند. غربالگری سه ماهه اول آزمایش خون دابل مارکر و سونوگرافی NT می باشد. این آزمایش شامل بررسی میزان PAPP-A و Free Beta hCG است که از خون مادر انجام می شود. در سونوگرافی NT، عدد NT (میزان ضخامت پشت گردن جنین) اندازه گیری شده و استخوان NB (تیغه بینی) رویت می گردد. در ادامه توضیحات بیشتری در مورد غربالگری مرحله اول ارائه خواهیم کرد.
هدف غربالگری سلامت جنین
مهمترین هدف انجام غربالگری سلامت جنین پیدا کردن موارد احتمالی ابتلا به سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، تریزومی ۱۳ و نقایص لوله عصبی باز (ONDTs) در جنین می باشد. سایر اهداف از انجام این آزمایش عبارت است از:
- تشخیص بیماری ایکتیوزیس (Ichthyosis) وابسته به کروموزوم X که با پایین بودن سطح استریول uE3 مشخص می شود.
- تشخیص سندرم SLOS یا نارسایی غده فوق کلیه جنین به دنبال پایین بودن سطح استریول غیر کونژوگه uE3
- بررسی احتمال بروز پره اکلامپسی (مسمومیت بارداری در سه ماهه سوم بارداری)، نقص رشد داخل رحمی (IUGR) و جدا شدن زودرس جفت (دکولمان جفت). در صورت وجود چنین احتمالی، ارزیابی هدفمند سونوگرافی (شامل داپلر شریان رحمی) توصیه می شود.
- اندازه گیری چین پشت گردن جنین (NT) که در صورت برابر یا بالاتر بودن از ۳.۵ میلی متر نشان گر خطر بالای ابتلا جنین به سندرم داون و یا نقایص قلبی مادرزادی است. باید به این مادران پیشنهاد شود که در هفته های ۱۸ الی ۲۰ بارداری برای تهیه اکوکاردیوگرام از جنین و سونوگرافی تفصیلی (آنومالی اسکن) اقدام کنند.
بهترین زمان انجام غربالگری مرحله اول
در غربالگری سه ماهه اول زن باردار از ابتدای هفته ۱۱ (11W+0D) تا انتهای هفته ۱۳ (13W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع داده می شود. بهترین زمان انجام تست در فاصله ۱۲ هفته و صفر روز تا ۱۳ هفته و ۳ روز است. از آن جا که این تست در سه ماهه نخست بارداری انجام می شود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی در نظر گرفته می شود، به آن غربالگری توام یا کمبایند سه ماهه اول هم می گویند.
آزمایش خون دابل مارکر
این آزمایش یک آزمون غربالگری زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندرم داون و تریزومی ۱۸ در جنین در سه ماهه اول است که در در هفته های ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز انجام می شود. این آزمایش با گزارش سونوگرافی NT کامل تر می گردد. NT همان ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین است و طی سونوگرافی سه ماهه اول، به صورت سونوگرافی انجام شده و به آزمایشگاه فرستاده می شود. در این تست به همراه سن مادر، دو نوع اندازه گیری (PAPP-A و Free Beta hCG) مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ محاسبه شود.
امروزه راهکار ارجح در غربالگری سه ماهه اول این است که تنها با یک بار حضور در کلینیک، با استفاده از روش هایی که در آن ها حداکثر ۲ ساعت پس از خون گیری، جواب آزمایش های بیوشیمیایی آماده شده و سپس ریسک مربوطه برای بیمار تعیین می شود. کلینیک های دارای شرایط انجام چنین تست هایی، OSCAR یا (One-Stop for Assessment of Risk) نامیده می شوند.
آیا برای انجام آزمایش غربالگری لازم است مادر ناشتا باشد؟
برای اندازه گیری هورمون های مربوط به غربالگری سلامت جنین لازم نیست زن باردار ناشتا باشد. فقط ۳ الی ۴ ساعت پیش از خون گیری به غیر از مایعات، وعده غذایی دیگری میل نشود.
آیا در ساعت خاصی از روز باید به آزمایشگاه مراجعه کرد؟
در هر ساعت از شبانه روز امکان خون گیری برای آزمایش فوق وجود دارد.
برای دریافت اطلاعات در مورد سونوگرافی NT که بخش مهمی از غربالگری مرحله اول می باشد، حتما مقاله سونوگرافی NT را مطالعه کنید. در این مقاله در مورد بازه نرمال عدد NT، موارد مشکل دار و اقدامات لازم توضیحات مفصلی ارائه کرده ایم.
انواع آزمایش های غربالگری
آزمایش های غربالگری به دو دسته تقسیم می شوند. آزمایش های غربالگری متوالی (Sequential) و آزمایش های غربالگری ترکیبی (Integrated). نرم افزارهای غربالگری امکان گزارش نتیجه غربالگری اول را صرفا بر اساس اندازه گیری Free Beta hCG یا PAPP-A ندارند زیرا در صورت اندازه گیری فقط یکی این از دو مارکر به تنهایی، ارزش تشخیصی ناهنجاری ها بسیار پایین و در حدود ۳۰% دارد.
در آزمایش غربالگری ترکیبی Free Beta hCG اندازه گیری نشده و فقط PAPP-A اندازه گیری می شود. بنابراین در ادامه حتما باید غربالگری مرحله دوم هم انجام شود و زن باردار باید تا پایان مرحله دوم، منتظر گزارش آزمایشگاه بماند. اما در آزمایش غربالگری متوالی هر دو مورد Free Beta hCG و PAPP-A اندازه گیری شده و با توجه به نتیجه سونوگرافی NT، امکان گزارش مقدماتی و انجام آزمایش های تشخیصی در صورت لزوم وجود دارد. با توجه به نتیجه آزمایش خون و سونوگرافی، زنان باردار در سه دسته کم خطر، ریسک متوسط (بینابین) و پرخطر قرار می گیرند. در صورتی که ریسک به دست آمده بیش از ۱:۵۰ باشد (گروه پرخطر)، مادر برای آزمایش های تشخیصی بعدی (مثل CVS و آمنیوسنتز) معرفی می شود. در صورتی که ریسک کمتر از میزان مذکور باشد، برای آزمایش سه ماهه دوم (کواد مارکر) یا همان غربالگری مرحله دوم دعوت می شود. پس از انجام این آزمایش، ریسک نهایی با استفاده از تمام مارکرهای اندازه گیری شده در سه ماهه اول و دوم محاسبه می شود. آزمایش ترکیبی سه روش متفاوت دارد ولی روش گام به گام (Stepwise) شایع ترین روش غربالگری است.
کدام گروه از زنان باردار لازم است آزمایش غربالگری متوالی (Sequential Screening) را انجام دهند؟
غربالگری متوالی قوی ترین و بهترین روش غربالگری سلامت جنین می باشد. بنابراین برای کاهش موارد منفی و مثبت کاذب در بارداری های گروه پرخطر زیر، آزمایش غربالگری متوالی انجام می شود:
- سن مادر بیش از ۳۵ سال
- بارداری دو قلو
- دارا بودن فرزند با سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و یا سابقه وجود اختلالات کرموزومی در بستگان نزدیک مادر
- مبتلا به ویروس HIV
- بارداری به روش ICSI ،IVF و سایر روش های آزمایشگاهی
ریسک سندرم داون در سه ماهه اول
اگر آزمایش خون در هفته مناسب، با یک سونوگرافی استاندارد انجام شود تا ۹۵% نرخ درصد تشخیصی برای غربالگری سندرم داون دارد. آزمایش غربالگری متوالی (Sequential Screening) بهترین و کامل ترین آزمایش با نرخ تشخیص حدود ۹۵% می باشد. به شرط آن که NT و NB هم در هفته ۱۲ بارداری در یک مرکز سونوگرافی مجهز و معتبر و توسط سونولوژیست آموزش دیده و متبحر انجام شود و در همان روز خون گیری برای مرحله اول انجام شود.
آیا برای بارداری دوقلو و سه قلو انجام تست غربالگری سه ماهه اول و سونوگرافی NT و NB توصیه می شود؟
برای بارداری دوقلو انجام سونوگرافی NT و NB و آزمایش غربالگری سه ماهه اول توصیه می شود. در غربالگری دوقلوها در سه ماهه اول برای هر قل ریسک جداگانه ای محاسبه و گزارش می شود. در بارداری سه قلو انجام سونوگرافی NT و NB ضروری است و تنها تست غربالگری، آزمایش کواد مارکر می باشد که با استفاده از خون مادر در سه ماهه دوم، تنها یک ریسک گزارش می شود. زنان باردار با بارداری های بیش از سه قلو (در هر سنی) باید تنها سونوگرافی NT و NB را انجام دهند و یا در صورت لزوم در هفته های ۱۸ الی ۲۱ بارداری، سونوگرافی آنومالی اسکن (تفصیلی) انجام شود. آزمایش های بیوشیمیایی با استفاده از خون مادر برای بارداری های چهار قلو و بالاتر وجود ندارد.
در صورت تمایل به دریافت اطلاعات در زمینه نتایج غربالگری دارید، پیشنهاد میکنیم مقاله تفسیر نتیجه غربالگری را مطالعه کنید. در این مقاله در مورد انواع ریسک های آزمایش غربالگری و اقدامات لازم توضیح داده ایم.
