تفسیر نتیجه غربالگری

تفسیر نتیجه غربالگری

بازدیدها: 104

نتیجه غربالگری باید به صورت دقیق توسط درمانگر شما بررسی شود. زیرا فقط یک عدد یا یک نمودار بالاتر یا پایین تر از حد معمول، به معنی وجود مشکل در جنین نیست. همه نتایج از جمله سونوگرافی NT باید در کنار هم توسط درمانگر تفسیر بشوند و در صورت نیاز آزمایش های تشخیصی بعدی توسط ایشان درخواست شود. در مقاله سونوگرافی NT به شرح کاملی از بازه نرمال عدد NT، دیده نشدن استخوان تیغه بینی (NB) و سایر نکات مهم و اقدامات لازم پرداخته ایم که حتما پیشنهاد می کنیم آن را مطالعه نمایید. در مقاله پیش رو به توضیح نتایج آزمایش خون غربالگری خواهیم پرداخت.

تفسیر نتیجه آزمایش خون غربالگری

    موارد موجود در آزمایش های غربالگری سلامت جنین به سه صورت گزارش می شود:

    ریسک کم خطر (Screen Negative)

    در این دسته، موارد آزمایش غربالگری (بسته به نوع و روش غربالگری) می تواند با احتمال ۸۵% تا ۹۵% پیش گویی کند که جنین سالم است. میزان ریسک گزارش شده کمتر از ۱/۲۵۰۰ است. لازم به ذکر است هر چه عدد مخرج (که در اینجا ۲۵۰۰ می باشد) بزرگ تر باشد یعنی احتمال ریسک پایین تر و هر چه این عدد کوچک تر باشد احتمال ریسک بالاتر است. با توجه به عدد فوق، نیازی به آزمایش های تشخیصی و پیگیری های بعدی نیست و برنامه غربالگری خاتمه یافته است. با نرخ تشخیص هر روش غربالگری می توان گفت جنین سالم است. از نظر تست های غربالگری سه ماهه اول انجام آلفافیتوپروتئین (AFP) با محاسبه MOM در هفته ۱۵ تا ۱۷ برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکم جنین انجام می شود.

    ریسک متوسط (ریسک بینابینی)

    بیشتر برای غربالگری سندرم داون (تریزومی 21) کاربرد دارد. در ریسک بینابینی لازم است زن باردار روش های تشخیصی کامل تری را با توصیه و راهنمایی درمانگر خود انجام دهد و در صورت لزوم، باید سایر روش های تکمیلی غربالگری مانند سونوگرافی تفصیلی سه ماهه دوم (غربالگری مرحله دوم) انجام شود.

    اگرچه محدوده خطر بینابینی در پروتکل غربالگری کشور حذف شده است اما به عنوان پیشنهاد در محدوده خطر بینابین در کمبایند (ریسک بین ۱/۲۵۰۰ تا ۱/۲۵۱) دو توصیه قابل قبول است:

    • انجام تست کواد مارکر در هفته ۱۵ (آزمایش غربالگری مرحله دوم) و ترکیب آن با سه ماهه اول و گزارش ریسک نهایی
    • انجام تست NIPT که قدرت تشخیصی ۹۹% دارد.

    البته انجام آنومالی اسکن در هفته های ۱۸ تا ۲۰ با اندازه گیری مارکرهای مورد اشاره (حتی در صورت نرمال بودن جواب) الزامی است.

    افزایش مارکر PAPP-A در طول بارداری

    با افزایش مارکر PAPP-A در روند بارداری، احتمال ماکروزومی جنین وجود دارد که البته با انجام سونوگرافی های سریال و بررسی وزن جنین قابل پیش بینی است. با افزایش مارکر PAPP-A احتمال اختلالات جفتی به خصوص پلاسنتا پرویا و چسبندگی های غیر عادی جفتی مانند آکرتا (مخصوصا در بارداری های با سابقه سزارین قبلی) افزایش میابد. این مورد هم با انجام سونوگرافی و MRI قابل تشخیص می باشد. با افزایش PAPP-A به بیش از عدد ۲، احتمال اتصالات جفتی غیر طبیعی به بیش از ۴ برابر می رسد. پس در روند بارداری و احتمال زایمان زودرس تاثیر دارد. در ضمن قابل توجه است که در PAPP-A کمتر از ۰.۵، احتمال چسبندگی های غیر طبیعی جفت ۵ برابر کاهش یافته ولی در عوض پیامدهای نامطلوب بارداری مانند سقط و IUGR (محدودیت رشد رحمی) و IUFD و پره اکلامپسی (مسمومیت بارداری) و زایمان زودرس افزایش می یابد. تشخیص چنین مواردی با داپلر عروق جفتی رحمی و MRI قابل تشخیص است.

    ریسک زیاد یا پرخطر (Screen Positive):

    میزان ریسک بالای ۱/۲۵۰ بوده و لازم است زن باردار برای انجام آزمایش های تشخیصی و تکمیلی (مانند نمونه برداری از پرزهای جفت در سه ماهه اول بارداری یا CVS و نمونه برداری از مایع آمنیون در سه ماهه دوم بارداری یا آمنیوسنتز) به مرکز ژنتیک ارجاع داده شود. همچنین ممکن است سونوگرافی آنومالی اسکن دقیق در هفته ۱۸ تا ۲۰ برای بررسی سافت مارکرهای سندرم داون و رد اختلالات ساختاری جنین انجام شود.

    همیشه انتظار نمی رود که نتیجه غربالگری پر خطر (Screen Positive) با آمنیوسنتز و CVS تایید شود. به عبارت دیگر در آزمون های غربالگری سلامت جنین به هیچ وجه نباید انتظار داشت که درصد بالایی از کسانی که نتیجه غربالگری آن ها مثبت و پرخطر بوده است، دارای جنین ناهنجار باشند. از طرف دیگر همواره باید به خاطر داشت که منفی شدن نتیجه آزمایش های غربالگری به معنی عدم وجود سندرم داون یا دیگر اختلالات نیست. پس در هر دو حالت ممکن است احتمال خطا وجود داشته باشد. در موارد غربالگری مثبت احتمال مبتلا بودن واقعی جنین تنها ۳% می باشد و به احتمال ۹۷%، جنین سالم خواهد بود. در موارد زیر می توان به این گروه از زنان به جای تست های تشخیصی توصیه به انجام آزمایش NIPT نمود:

    • زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و یا CVS دارند.
    • زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر ۲۰ هفته و یا وزن زیر ۵۰۰ گرم) دارند به شرط آن که کاریوتیپ پدر و مادر نرمال باشد ( یعنی نباید علت سقط مکرر اختلالت کرموزومی بوده باشد).
    • زنانی که سابقه پارگی کیسه آمنیون دارند.
    • زنانیکه HIV مثبت هستند.
    • زنانی که جفت پایین (low lying) و یا سر راهی دارند.
    • مواردی که کشت آمنیوسیت ها موفقیت آمیز نمی باشد.
    • مواردی که یک جنین طلایی (Golden Baby) و با ارزش مطرح است. (جنین طلایی یعنی جنینی که بعد از چندین سال از ناباروری حاصل شده است یا جنینی که از والدین با سن بالا حاصل شده است یا جنینی که حاصل بارداری آزمایشگاهی مانند IVF و یا ICSIمی باشد.)