تریزومی 21

Question 1

فرق سل فری دی ان ای با آمنیوسنتز چیه؟ دکتر برای من آمنیوسنتز تجویز کرده...

Accepted Answer

سلام مامان گل.آمنیوسنتز جوابش صد در صده ولی احتمال یک درصد سقط داره.تست دیگه که همون سل فری دی ان ایه، آزمایش خونه که احتمال سقط نداره و جوابش 99 درصد قابل اطمینانه.پزشک تصمیم میگیره کدوم رو تجویز کنه.فرقشون تو احتمال قابل اطمینان بودن جوابشونه.آمنیوسنتز جوابش صد در صد درسته و سل فری 99 درصد. عوضش آمنیوسنتز یک در صد احتمال سقط داره و سل فری احتمال سقط نداره.سل فری یک آزمایش خونه که گرفته میشه و خطری برای جنین نداره، پس احتمال سقط نداره.آمنیوسنتز آب دور جنین رو میکشن برای همین احتمال سقط داره.هر دو دقت بالایی دارن ولی نیفتی (سل فری DNA) هزینه بیشتری داره.

Question 2

عدد تریزومی ۲۱ در غربالگری چطوری تفسیر میشه؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.تریزومی مربوط به حضور یک کروموزوم اضافی در سلول و نشان‌دهنده مشکلاتی مثل سندروم داون (Down syndrome) هست. اعدادی که در مقابل مقدار تریزومی نوشته شدن احتمال بیماری رو نشون میدن. من در ادامه نحوه تفسیرش رو بهت میگم.فرض کنیم عدد تریزومی در آزمایشه شما به صورت ۱.۷۳۱ بیان شده. در این صورت معنیش این هست که از هر ۷۳۱ نوزاد فقط ۱ نوزاد این مشکل رو دارند. یعنی جنین شما با احتمال ۱ در ۷۳۱ ممکنه مشکل داشته باشه و با احتمال ۷۳۰ در ۷۳۱ مشکلی نداره.تفسیر غربالگری فقط وابسته به عدد تریزومی نیست و تابع نکات بسیار زیاد دیگه‌ای هم میشه. با توجه به اهمیتی که این مسأله داره، صبر کن تا به پزشک مراجعه کنی که بعد از دیدن برگه آزمایش نتیجه رو به شما اعلام کنن.توکل کن بر خدا عزیز دلم.

Question 3

تریزومی 21 در آزمایش غربالگری چیه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر به صورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.به طور کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.(Chromosome 21 یعنی 21 امین جفت کروموزوم جنین، از 23 جفت کروموزوم سلول)در مورد تفسیر آزمایش تریزومی21، برای شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی ) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال، یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه و شما چقدر احتیاج به بررسی تکمیلی و بیشتر داری. این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در مورد شما حد وسطه.اما حتما باید بررسی بیشتر انجام شه تا خیالمون راحت شه.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری، "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.استرس نداشته باش! روی جنین تاثیر میذاره.امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.