trisomy

Question 1

فرق سل فری دی ان ای با آمنیوسنتز چیه؟ دکتر برای من آمنیوسنتز تجویز کرده...

Accepted Answer

سلام مامان گل.آمنیوسنتز جوابش صد در صده ولی احتمال یک درصد سقط داره.تست دیگه که همون سل فری دی ان ایه، آزمایش خونه که احتمال سقط نداره و جوابش 99 درصد قابل اطمینانه.پزشک تصمیم میگیره کدوم رو تجویز کنه.فرقشون تو احتمال قابل اطمینان بودن جوابشونه.آمنیوسنتز جوابش صد در صد درسته و سل فری 99 درصد. عوضش آمنیوسنتز یک در صد احتمال سقط داره و سل فری احتمال سقط نداره.سل فری یک آزمایش خونه که گرفته میشه و خطری برای جنین نداره، پس احتمال سقط نداره.آمنیوسنتز آب دور جنین رو میکشن برای همین احتمال سقط داره.هر دو دقت بالایی دارن ولی نیفتی (سل فری DNA) هزینه بیشتری داره.

Question 2

بالابودن ریسک تریزومی 13 و 18 در غربالگری اول خطرناکه؟

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.مامان جان بالا بودن ریسک در غربالگری یه علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم تا اگر مشکلی واقعا هست شناسایی بشه.آمنیوسنتز در این موارد یه تست تکمیلی دقیقه.خیلی وقتا که نتیجه غربالگری مثبت و های ریسک میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که مشکلی نیست و جنین سالمه.اما به هر حال به خاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین آمنیوسنتز لازمه عزیزم.

Question 3

تفسیر عدد تریزومی 21 چجوریه؟ نوشته 1.731

Accepted Answer

سلام مامان جان.تفسیر غربالگری فقط وابسته به این عدد نیست و تابع نکات بسیار دیگه ایه.و در این مجموعه با در نظر گرفتن همه این نکات در کنار هم در مورد یک غربالگری نتیجه گرفته میشه.ولی معنای ریاضی این عدد (1.731) این هست که از بین 731 جنین، ممکنه یکی از اونها بیمار باشه؛ که جنین شما احتمال داره یکی از اون 730 نفر سالم باشه یا احتمال داره که جنین شما اون یک جنینه بیمار باشه گلم. ( یعنی عدد 1 تقسیم بر عدد 731 . خب؟ و هر چه مخرج کسر یا همون عدد بعد از 1، بزرگتر باشه، یعنی احتمال بیماری برای جنین شما کمتره. فقط دقت کن که اینها یک سری عدد هستند و احتمال اند؛ من فقط چجوری خوندن شو بهت گفتم و حتما حتما باید طبق نظر پزشک پیش بری.)با توجه به اهمیتی که این مسأله داره، صبر کن تا به پزشک مراجعه کنی که بعد از دیدن برگه آزمایش نتیجه رو به شما اعلام کنن.توکل کن بر خدا عزیز دلم.

Question 4

اکوژن قلب جنین ریسک سندروم داون رو بالا میبره؟ آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم. خیلی نگرانم...

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.اکوژن باعث مثبت شدن غربالگری نمیشه اما اگر جنین اکوژن داره و ریسک غربالگری مثبته یکم نگران کنندس. و باید بررسی بیشتر انجام بشه.اگر آمنیوسنتز جوابش خوب باشه جنین سالمه.نگران نباش حتما اتفاقای خوبی پیش روته.

Question 5

تریزومی 21 در آزمایش غربالگری چیه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر به صورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.به طور کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.(Chromosome 21 یعنی 21 امین جفت کروموزوم جنین، از 23 جفت کروموزوم سلول)در مورد تفسیر آزمایش تریزومی21، برای شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی ) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال، یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه و شما چقدر احتیاج به بررسی تکمیلی و بیشتر داری. این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در مورد شما حد وسطه.اما حتما باید بررسی بیشتر انجام شه تا خیالمون راحت شه.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری، "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.استرس نداشته باش! روی جنین تاثیر میذاره.امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.