trisomy

Question 1

فرق سل فری دی ان ای با آمنیوسنتز چیه؟ دکتر برای من آمنیوسنتز تجویز کرده...

Accepted Answer

سلام مامان گل.آمنیوسنتز جوابش صد در صده ولی احتمال یک درصد سقط داره.تست دیگه که همون سل فری دی ان ایه، آزمایش خونه که احتمال سقط نداره و جوابش 99 درصد قابل اطمینانه.پزشک تصمیم میگیره کدوم رو تجویز کنه.فرقشون تو احتمال قابل اطمینان بودن جوابشونه.آمنیوسنتز جوابش صد در صد درسته و سل فری 99 درصد. عوضش آمنیوسنتز یک در صد احتمال سقط داره و سل فری احتمال سقط نداره.سل فری یک آزمایش خونه که گرفته میشه و خطری برای جنین نداره، پس احتمال سقط نداره.آمنیوسنتز آب دور جنین رو میکشن برای همین احتمال سقط داره.هر دو دقت بالایی دارن ولی نیفتی (سل فری DNA) هزینه بیشتری داره.

Question 2

آمنیوسنتز نتیجه قطعی سندروم داون جنین رو میده؟ تریزومی 13 و 18 بوده و ریسکش بالاس...

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.مامان جان بالا بودن ریسک در غربالگری یه علامت خطره که به ما میگه باید بیشتر بررسی کنیم تا اگر مشکلی واقعا هست شناسایی بشه.آمنیوسنتز در این موارد یه تست تکمیلی دقیقه.خیلی وقتا که نتیجه غربالگری مثبت و های ریسک میشه در آمنیوسنتز مشخص میشه که مشکلی نیست و جنین سالمه.اما به هر حال بخاطر تبعات بدی که تولد یک نوزاد دارای مشکل ژنتیکی برای مادر و خانواده داره، کوچکترین احتمال رو نباید نادیده گرفت و از کنارش رد شد.برای همین آمنیوسنتز لازمه عزیزم.

Question 3

تفسیر غربالگری و عدد تریزومی چجوریه؟ تریزومی 21 باشه یعنی جنین مشکلی داره؟

Accepted Answer

سلام مامان جان.تفسیر غربالگری فقط وابسته به این عدد نیست و تابع نکات بسیار دیگه ایه.و در این مجموعه با در نظر گرفتن همه این نکات در کنار هم در مورد یک غربالگری نتیجه گرفته میشه.با توجه به اهمیتی که این مسأله داره، صبر کن تا به پزشک مراجعه کنی که بعد از دیدن برگه آزمایش نتیجه رو به شما اعلام کنن.

Question 4

اکوژن قلب جنین ریسک سندروم داون رو بالا میبره؟ آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم. خیلی نگرانم...

Accepted Answer

سلام مامان عزیز.اکوژن باعث مثبت شدن غربالگری نمیشه اما اگر جنین اکوژن داره و ریسک غربالگری مثبته یکم نگران کنندس. و باید بررسی بیشتر انجام بشه.اگر آمنیوسنتز جوابش خوب باشه جنین سالمه.نگران نباش حتما اتفاقای خوبی پیش روته.

Question 5

تریزومی 21 در غربالگری به چه معنیه؟ یعنی بچه ی من منگله؟ باید چیکار کنم که مطمئن شم سالمه؟

Accepted Answer

سلام عزیزم.انقدر نگران و مضطرب نباش.غربالگری آزمونیه که در اون میزان خطر بصورت حدودی تعیین میشه و قطعیت نداره.بصورت کلی بر اساس اعدادی که در غربالگری داده میشه، خانم ها به سه دسته کم خطر، خطر متوسط و خطر بالا (مثبت) طبقه بندی میشن.و بر اساس اینکه هر فرد در چه دسته ای قرار میگیره در مورد اقدامات بعدی تصمیم گیری می شه.در مورد شما عدد گزارش شده برای تریزومی ۲۱ یا همان سندروم داون (همان منگولی) مثبت نشده اما در محدوده حد وسط قرار داره که نیازمند بررسی های تکمیلیه.این بررسی تکمیلی دو روش داره:روش اول انجام آزمون "فری سل دی ان ای" یا Nifty در اولین فرصت و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲ هست.فری سل دی ان ای آزمونیه که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام میشه.اگر نتیجه این بررسی ها منفی باشه یعنی جنین شما سالمه و نیاز به بررسی دیگه ای نیست.اما اگر مثبت باشه باز هم معنیش مریض بودن جنین نیست.باید آزمون آمنیوسنتز رو انجام بدی تا مشخص بشه که جنین سالمه یا بیمار.روش دوم انجام غربالگری مرحله دوم به شیوه سکوئنشیال (در هفته ۱۴) و در همون آزمایشگاهی که مرحله اول رو انجام دادی.و انجام آنومالی اسکن در هفته ۱۸ تا ۲۲.روش اصلی و توصیه شده طبق قوانین و دستورالعمل های کشوری،  "فری سل" هستش. که گویا پزشک شما هم همین روش رو انتخاب کردن.اصلا نگران نباش.چون همونطور که گفتم این نکات به معنای قطعیت وجود مشکل در جنین نیست و فقط لزوم بررسی بیشتر رو نشون میده.در واقع غربالگری نشون میده که بین ۱۴۴۱ احتمال یک احتمال وجود داره که جنین شما بیمار باشه.بیانگر اینه که شما چقدر احتیاج به بررسی بیشتر داری.در مورد شما حد وسطه. نگران نباش.حتی خیلی اوقات که غربالگری مثبت میشه هم جنین مشکلی نداره.چه برسه به حالا که خطر حد وسطه و اصلا مثبت هم نشده.اما به هرحال نمیشه کوچکترین احتمالات را از نظر دور نگه داشت و باید حتما بررسی انجام بگیره تا خیالمون از هر جهت راحت بشه.استرس نداشته باش چون جنین از احساساتت مطلع میشه و از اون ها تأثیر می گیره.پس قوی باش :)امیدوارم خیلی زود خبرای خوبی در لک لک به ما و بقیه مادرها بدی. منتظر اخبار خوبت هستم.از فکرهای منفی دوری کن و خودت رو با اونچه که خوشحال و آرومت میکنه سرگرم کن تا شرایط مشخص بشه مامان عزیزم.